Die neusten Beiträge
Lebertransplantation bei Alpha-1-Antitrypsinmangel (AATM) im Kindesalter
Der homozygote Alpha-1-Antitrypsinmangel manifestiert sich im Kindesalter ausschließlich hepatisch, potenzielle medikamentöse Therapieoptionen für die Beeinflussung der Leberschädigung werden erforscht.
🔒 Olaparib bei BRCA1/2-Keimbahnmutation empfohlen
Brustkrebs ist mit ca. 75.000 Neuerkrankungen im Jahr die häufigste Krebserkrankung bei Frauen in Deutschland. Etwa 5 % der Brustkrebs-Patientinnen haben eine BRCA1/2- Keimbahnmutation (gBRCA1/2m). Das lebenslange Risiko, an einem Mammakarzinom zu erkranken liegt dann bei etwa 70% und damit etwa fünfmal so hoch wie in der Normalbevölkerung (13%).
Myelodysplastisch/Myeloproliferative Neoplasie mit SF3B1-Mutation und Thrombozytose
Der Artikel fokussiert auf Diagnostik und Therapie von MDS/MPN im Hinblick auf molekularpathologische Veränderungen und den damit verbundenen schlechteren Krankheitsverlauf.
