Die neusten Beiträge
Genomsequenzierung bietet Vorteile gegenüber Standarddiagnostik
Eine Genomsequenzierung erfasst schneller und genauer krankheitsverursachende Veränderungen im Erbgut als bisherige Standardmethoden. Das hat eine Forschungsgruppe um Prof. Dr. Malte Spielmann und Dr. Inga Nagel, Institut für Humangenetik des UKSH und der Universitäten in Kiel und Lübeck, erstmals gezeigt.
Exome vs. Genome: Diagnostische Standards und Möglichkeiten
Die Genomsequenzierung überwindet einige der Limitierungen der Exomsequenzierung und damit der bisherigen genetischen Diagnostik.
genomDE geht in die Verlängerung
as vom Bundesministerium für Gesundheit (BMG) zunächst bis 2024 geförderte Pilotprojekt genomDE wird 2025 fortgeführt. genomDE zielt darauf ab, die Genomsequenzierung bei onkologischen und seltenen Erkrankungen als festen Bestandteil der medizinischen Regelversorgung in Deutschland zu etablieren.
Pilotprojekt genomDE wird fortgeführt
Das vom Bundesministerium für Gesundheit (BMG) bis 2024 geförderte Pilotprojekt genomDE hat eine weitere Förderung bis Ende 2025 erhalten. genomDE zielt darauf ab, die Genomsequenzierung bei onkologischen und seltenen Erkrankungen als festen Bestandteil der medizinischen Regelversorgung in Deutschland zu etablieren. Koordiniert wird genomDE von der TMF – Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e. V.
Neue neurologische Krankheit entdeckt
Mithilfe von Exom- und Genomsequenzierungen haben Forschende des Universitätsklinikums Tübingen die genetischen Ursachen einer seltenen Erkrankung aufgeklärt, die schon im Säuglingsalter zu schweren neurologischen Beeinträchtigungen führt. Durch die nachgewiesenen Genveränderungen kommt es zu einer fehlerhaften Synthese von Selenoproteinen im gesamten Körper. Diese sind essenziell für die Zellfunktion, insbesondere im Nervensystem. Die Erstbeschreibung der neuen Erkrankung aus der Gruppe der Selenopathien ermöglicht es, weitere Betroffene zu diagnostizieren. Das verbesserte Verständnis der Erkrankung ist die Grundlage für künftige Forschung und für eine Therapieentwicklung.
