Die neusten Beiträge
Mukoviszidose-Forschung: Einfluss der Komplexallele im Fokus
Ein neues Forschungsprojekt untersucht, warum einige Menschen mit Mukoviszidose schlechter auf CFTR-Modulatortherapien ansprechen als andere. Im Fokus des Projekts stehen Komplexallele.
ADHS: Seltene genetische Varianten erhöhen Risiko deutlich
Eine internationale Studie unter Beteiligung des Universitätsklinikums Würzburg hat seltene genetische Varianten identifiziert, die das Risiko für eine Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHS) deutlich erhöhen.
Neue Studie: MC4R-Mutation schützt trotz Adipositas vor Herz-Kreislauf-Erkrankungen
Eine internationale Forschungsgruppe unter Federführung der Universitätsmedizin Ulm hat einen überraschenden Zusammenhang zwischen einer genetischen Mutation und dem Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen bei adipösen Menschen aufgedeckt. Trotz starkem Übergewicht weisen Betroffene ...
Metabolisch gesunde Adipositas: Genetische Cluster entdeckt
Es gibt Menschen mit Adipositas, deren Stoffwechsel weitgehend unbeeinträchtigt bleibt. Jetzt wurden genetische Cluster beschrieben, die für eine solche metabolisch gesunde Adipositas prädisponieren.
Kann Pseudoepinephrin einen Herzinfarkt provozieren?
Der Wirkstoff Pseudoepinephrin, der in vielen freiverkäuflichen Erkältungsmitteln enthalten ist, steht im Verdacht, in seltenen Fällen Herzinfarkte und andere vaskuläre Ereignisse auslösen zu können.
Parkinson-Krankheit: Neue Forschungseinblicke in Pathophysiologie und Genetik
Mit einer Prävalenz von 1–2 % in der Bevölkerung ist die Parkinson-Krankheit (Parkinson‘s disease, PD) eine der häufigsten neurodegenerativen Erkrankungen des extrapyramidal-motorischen Systems. Das Absterben der dopaminergen Neuronen in der Substantia nigra bewirkt eine unzureichende Hemmung des Striatums. Dies führt, neben für die Betroffenen auch sehr belastenden nicht-motorischen Auffälligkeiten, zu den Leitsymptomen Bewegungsarmut, Muskelstarre (Rigor) und Ruhetremor. Mit unterschiedlichen Ansätzen lassen sich die Symptome abmildern, jedoch bleiben die ursächlichen Prozesse bis heute ungeklärt und können daher noch nicht beeinflusst werden. Um Diagnose und Behandlung weiter zu verbessern, ist die Erforschung der genetischen und pathophysiologischen Grundlagen der Krankheit daher von hoher Bedeutung.
Kardiovaskulärer Risikofaktor: Verlust des Y-Chromosoms
Mosaikartige Verluste des Y-Chromosoms sind ein kardiovaskulärer Risikofaktor, wie jetzt entdeckt wurde. Besonders hoch ist laut einer im European Heart Journal publizierten Studie die Gefahr tödlicher Herzinfarkte. Mit zunehmendem Alter ...
Gleiche Gene, anderes Sehvermögen?
Was beeinflusst das Sehvermögen? Und können gleiche Gene zu unterschiedlicher Sehfähigkeit führen? Anhand von zwei Fruchtfliegenarten haben Forschende entdeckt, dass selbst kleine Unterschiede in der Regulation von Genen die Entwicklung der Augen beeinflussen. Dabei handelte es sich um das gleiche Gen, dessen Aktivierungszeitpunkt maßgeblich die Augengröße und damit das Sehvermögen der Fliegen bestimmte.
Genetische Faktoren bestimmen Autismus-Risiko: Mütterliche Erkrankungen während der Schwangerschaft nicht ursächlich
Eine umfangreiche Studie der NYU Langone Health mit über 1,1 Millionen Schwangerschaften liefert neue wichtige Erkenntnisse zur Entstehung von Autismus. Die Forschungsergebnisse zeigen, dass fast alle bisher vermuteten Zusammenhänge zwischen mütterlichen Erkrankungen während der Schwangerschaft und Autismus durch genetische oder umweltbedingte Faktoren erklärt werden können.
Tübinger Institut ist Teil eines EU-Projektes: Erbgut als Schlüssel zur personalisierten Medizin
Als einziges deutsches Sequenzierzentrum ist das Tübinger Institut für Medizinische Genetik und Angewandte Genomik am Projekt „Genome of Europe“ beteiligt. Ziel des aus 49 Partnern aus 27 europäischen Ländern bestehenden ...
