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Friedreich Ataxie: Auch ein Fall für die Allgemeinmedizin
Charakteristisch für die Erkrankung sind nicht nur neurologische Symptome, auch extraneurale Manifestationen, die beispielsweise das Herz-Kreislauf-System betreffen, sind häufig. Neben der symptombezogenen Behandlung ist mittlerweile die pharmakologische Therapie spezifisch für Friedreich Ataxie zugelassen – ein Überblick
Antioxidative Therapien bei Friedreich-Ataxie
Die Friedreich-Ataxie ist eine seltene neurologische Erkrankung im Kindesalter, von der einer von 50.000 Menschen kaukasischer Ethnie betroffen ist. Die Krankheit wird durch eine abnormale Expansion der GAA-Wiederholungssequenz im FXN-Gen verursacht, was zu einer reduzierten Expression des mitochondrialen Proteins Frataxin führt.
