Chorea Huntington: Neue Erkenntnisse zur Rolle der somatischen CAG-Expansion

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine erblich bedingte neurodegenerative Erkrankung, bei der das Alter, in dem Symptome auftreten, stark von der Anzahl der aufeinanderfolgenden Wiederholungen der CAG-Sequenz im Huntington-Gen (HTT-Gen) abhängt. Jeder Mensch hat zwei Kopien des HTT-Gens, doch bei der Huntington-Krankheit ist eine der Kopien dieses Gens mutiert. Eine neue in Nature Medicine veröffentlichte Studie zeigt, dass die somatische Expansion der CAG-Wiederholung in den Körperzellen eine entscheidende Rolle bei der Neurodegeneration spielt, die mit HD einhergeht.