Dieser Artikel ist erschienen in: pädiatrische praxis 103/2
(Z. Schmederer, A. Kirchhoff, T. Neuhann, B. Klink, A. Abicht, T. Bartolomaeus)
Die Genomsequenzierung überwindet einige der Limitierungen der Exomsequenzierung und damit der bisherigen genetischen Diagnostik. Bei der Beauftragung dieser Untersuchungen ist die Kenntnis über die theoretischen und praktischen Unterschiede hilfreich, um die Methode möglichst effizient zu nutzen.
Bilderquelle: © ktsdesign – stock.adobe.com; Symbolbild
