Die Zulassung des ersten Bluttests zur Darmkrebsdiagnostik durch die US-amerikanische Gesundheitsbehörde ist ein wichtiges Signal. Da viele Menschen sich scheuen, zur Vorsorgekoloskopie zu gehen, könnte ein Screening per Bluttest die Quote frühzeitig entdeckter Kolonkarzinome deutlich erhöhen. Im Verdachtsfall könnte dann gezielt eine Koloskopie erfolgen.
Die US-Arzneimittelbehörde FDA hat den Test „Shield“ des kalifonischen Unternehmens Guardant Health als ersten Bluttest zum Screening auf Dickdarmkrebs zugelassen. Das gilt für alle Personen ab 45 mit durchschnittlichem Risiko. Die Entscheidung der FDA markiere einen Meilenstein in der Darmkrebsvorsorge, heißt es dazu in einem Kommentar der Deutschen Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin. Die Chancen auf Früherkennung des Kolonkarzinoms und damit die Chancen auf Heilung dürften mit Einführung eines Bluttests erheblich steigen. Goldstandard ist und bleibt die Koloskopie. Deren Akzeptanz als Screeningmethode ist aber nicht nur in den USA, sondern auch in Deutschland gering.
In der zulassungsrelevanten Phase-III-Studie ECLIPSE hat der Bluttest eine Sensitivität von 83 % gezeigt. Der Shield-Test kam in der Studie bei knapp 8.000 Erwachsenen zur Anwendung, die zuvor koloskopiert worden waren. Bei der Koloskopie wurde bei 65 Patienten ein Kolonkarzinom entdeckt. Der Bluttest war bei 54 Patienten positiv, was einer Sensitivität von 83 % entspricht. Mit Blick auf fortgeschrittene präkanzeröse Läsionen fiel die Sensitivität mit 13,2 % deutlich geringer aus. Krebsvorstufen (fortgeschrittenes Adenom oder sessiles serratiertes Adenom) wurden per Koloskopie bei 1.116 Personen gefunden, der Bluttest schlug aber nur in 147 Fällen an. Mit falsch positiven Befunden ist laut der Studie bei rund 10 % der Blutanalysen zu rechnen. Der Shield-Test war positiv bei 698 von 6.680 Studienteilnehmern mit unauffälligem Koloskopiebefund. Die Spezifität des Tests liegt demnach bei 89,6 %.
Der Shield-Test detektiert zellfreie Tumor-DNA, die infolge Apoptose und Nekrose, aber auch durch aktive Mechanismen ins Blut gelangt. Die Herausforderung besteht darin, zwischen zellfreier DNA (cfDNA), die aus Tumoren bzw. aus normalen Körperzellen stammt, zu unterscheiden. Der Shield-Test umfasst drei verschiedene Subtests. Der erste ist ein sogenannter Fragmentomics-Test: Dabei macht man sich die zunutze, dass sich DNA-Fragmente aus Tumorzellen und normalen Zellen in charakteristische Weise hinsichtlich ihrer Integrität und Länge unterscheiden. Frei zirkulierende Tumor-DNA ist stärker fragmentiert, so dass die Moleküle kürzer sind und an den Enden oft gezackte Bruchstellen aufweisen. Der zweite Subtest fokussiert auf die DNA-Methylierung, denn auch in dieser Hinsicht gibt es typische Unterschiede zwischen normalen Zellen und Tumorzellen. Und im dritten Subtest wird nach darmkrebs-typischen Varianten der Gene APC und KRAS gesucht.
Quellen:
- Pressemitteilung von Guardant vom 29. Juli 2024
- Chung D et al. A Cell-free DNA Blood-Based Test for Colorectal Cancer Screening. N Engl J Med 2024; 390: 973–83
- Pressemitteilung der Deutschen Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin vom 31. Juli 2024
- Qi T et al. Cell-Free DNA Fragmentomics: The Novel Promising Biomarker. Int J Mol Sci 2023; 24(2): 1503
Bilderquelle: © Saiful52 – stock.adobe.com
Schlagworte zu diesem Beitrag
Ein Beitrag von
mgo medizin
Autor
Autor des Beitrags



