Die neusten Beiträge
Neue Phänotypen-Klassifikation vereint Variabilität der ALS
Die klinischen Phänotypen der amyotrophen Lateralsklerose (ALS) sind äußerst vielfältig. Um diese systematisch zu erfassen, wurde nun ein Ordnungssystem mit drei anatomischen Determinanten entwickelt – die OPM-Klassifikation.
Muskelerkrankungen – Unbehandelbares behandelbar machen
Seltene Muskelerkrankungen wie der Morbus Pompe, Myotone Dystrophien oder die Duchenne-Muskeldystrophie profitieren seit einigen Jahren von einer erhöhten Aufmerksamkeit und neuen Therapieoptionen. Auf der DGN-Jahrestagung gaben Experten einen Einblick in die Forschungspipelines.
Ataxien: Fallstricke bei der Diagnostik
Die genaue Differenzierung der zugrunde liegenden Ursache einer Ataxie ist für Therapie und Prognose entscheidend. Was gilt es für die Diagnostik zu beachten?
Spinale Muskelatrophie beim Kleinkind: Risdiplam wirkt
Auf der diesjährigen Jahrestagung der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP) in Bern im Oktober 2025 präsentierte Roche aktuelle Fortschritte in der Diagnose und Therapie der spinalen Muskelatrophie (SMA).
Friedreich-Ataxie: Multimodales Monitoring mit 3D-Sonografie
München, 20.10.2025 – Im Rahmen der Jahrestagung der Gesellschaft für Neuropädiatrie (GNP) in Bern richtete Biogen ein wissenschaftliches Symposium zu zwei bedeutsamen seltenen neuromuskulären Erkrankungen aus: der Friedreich-Ataxie (FA) und ...
Neue Erkenntnisse zur Rolle des Kleinhirns bei spinaler Muskelatrophie
Die spinale Muskelatrophie galt lange Zeit als eine Erkrankung, die ausschließlich durch den Verlust von Nervenzellen im Rückenmark verursacht wird. Ein Forschungsteam des Carl-Ludwig-Instituts für Physiologie der Universität Leipzig konnte nun zeigen, dass zudem das Kleinhirn eine Rolle bei der Entstehung der spinalen Muskelatrophie spielt.
🔒 Hoffnung für neurogenetische Krankheiten: „Small Molecules“ wirken bereits, bevor Symptome auftreten
Bei Neugeborenen mit spinaler Muskelatrophie kann Risdiplam, ein „small molecule“, sicher und wirksam mRNA editieren und so den Krankheitsprogress aufhalten. In einer aktuellen „Proof-of-Principle“-Studie zu Risdiplam zeigte sich, dass das kleinmolekulare Medikament bereits vor dem Auftreten der ersten Symptome wirkt.
Krebsmedikament zeigt überraschende Wirkung bei Myasthenia gravis
Eine ursprünglich zur Behandlung von Blutkrebs entwickelte Immuntherapie hat bei einer Patientin mit schwerer Myasthenia gravis zu einer anhaltenden, fast vollständigen Besserung geführt. Die einmalige Gabe eines sogenannten bispezifischen T-Zell-Antikörpers (TCE) an der Universitätsmedizin Magdeburg führte innerhalb weniger Wochen zu einem Wiedergewinn verlorener Lebensqualität
🔒 Zulassung für DUVYZAT® zur Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie
Italfarmaco S.p.A. gab heute bekannt, dass die Europäische Kommission eine bedingte Marktzulassung für DUVYZAT® (Givinostat), einen neuartigen Histon-Deacetylase(HDAC)-Inhibitor, erteilt hat. DUVYZAT® ist zugelassen zur Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) bei gehfähigen Patienten ab 6 Jahren – unabhängig von der zugrunde liegenden Genmutation – in Kombination mit einer Kortikosteroid-Therapie.
MyaLink-Plattform verbessert die Versorgung von Myasthenie-Betroffenen
Myasthenia gravis ist eine seltene neurologische Autoimmunerkrankung, die zu einer fluktuierenden belastungsabhängigen Muskelschwächeführt. Betroffen sind etwa 17.000 Menschen in Deutschland. Sie finden häufig nur schwer Zugang zu einer passenden Versorgung, z.B. zu komplexen Immuntherapien.
