Asymptomatische Frauen mit einer Brustkrebserkrankung im familiären Umfeld sollen zunächst eine umfassende und ausführliche Beratung mit Nutzen-Risiko-Abwägung diagnostischer bzw. präventiver Maßnahmen erhalten. Die ärztliche Beratung soll eine partizipative Entscheidungsfindung der Ratsuchenden ermöglichen.
Zusammenfassung
Eine »Hochrisikosituation« liegt vor, wenn das Lebenszeitrisiko an Mammakarzinom zu erkranken ≥30% beträgt. Die genaueste Abschätzung des Risikos ermöglicht derzeit das Tyrer-Cuzick-Modell. Dieses berücksichtigt eine Reihe von Faktoren, u. a. das Vorhandensein bestimmter Risikogene, das Lebensalter, familiäre Erkrankungen an Mammakarzinom und Ovarialkarzinom sowie die mammografische Brustdichte. Neben BRCA1 und BRCA2 sind eine Reihe weiterer Risikogene bekannt, die mit Genpanels getestet werden können. Voraussetzung für die Indikation eines Gentests sind allerdings bestimmte familiäre Risikokonstellationen. Vor der Durchführung eines Gentests sollte zudem eine ausführliche Beratung erfolgen und der Ratsuchenden Bedenkzeit gegeben werden. Die Ratsuchende sieht sich einer Reihe Fragen zu den möglichen Auswirkungen eines Gentestes gegenüber, die nicht nur sie selbst, sondern auch ihr Umfeld betreffen. Bei Hochrisikosituationen sind heute die prophylaktische Mastektomie als chirurgische Maßnahme und die intensivierte Früherkennung als konservatives Vorgehen etabliert. Letztere beinhaltet ab dem 25. Lebensjahr eine halbjährliche ärztliche Tastuntersuchung mit Ultraschall sowie eine jährliche MR-Mammografie, die im Vergleich zu den anderen bildgebenden Verfahren die höchste Zuverlässigkeit aufweist. Die ärztliche Beratung soll eine partizipative Entscheidungsfindung der Ratsuchenden ermöglichen. Diese setzt eine umfassende Information der Ratsuchenden und eine Einbeziehung ihrer Präferenzen voraus. Evidenzbasierte Entscheidungshilfen der Fachgesellschaften können die Entscheidungen der Ratsuchenden verbessern.
Autoren: F. Dammann, S. Ditz
Lesen Sie den Originalbeitrag zu diesem Thema in chirurgische praxis (2025).
