Seltene angeborene Stoffwechselstörungen sind ein Thema, das in der alltäglichen pädiatrischen Praxis oft am Rande bleibt – und doch können diese Erkrankungen jede Kinderärztin und jeden Kinderarzt früher oder später betreffen. Beim KKJ 2025 sprach Dr. med. Barbara Leidl von der KJF Klinik Hochried in Murnau in ihrem Vortrag »Angeborene Stoffwechselstörungen in Kinderarztpraxis, Klinik und Reha« über die Herausforderungen in der Versorgung dieser Betroffenengruppe. Im Gespräch gab sie Impulse, wie aktuelle Versorgungslücken geschlossen und die Lebensqualität der betroffenen Kinder und Jugendlichen nachhaltig verbessert werden können.
Seltene Stoffwechselstörungen: Häufigkeit und Bedeutung für die Pädiatrie
»Jedes fünfhundertste Neugeborene erkrankt – und dann ist es nämlich doch gar nicht so selten.«
Dr. Leidl betont gleich zu Beginn, dass angeborene Stoffwechselstörungen zwar als selten gelten, aber statistisch jedes 500. Neugeborene betroffen ist. Dies macht ein Basiswissen für alle Behandelnden unerlässlich, um frühzeitig die richtigen diagnostischen und therapeutischen Schritte einzuleiten.
Das Versorgungsnetzwerk
Die Versorgung dieser Betroffenen erfordert ein mehrstufiges Netzwerk. Niedergelassene Kinder- und Jugendärzte sind für die Basisdiagnostik und -versorgung unverzichtbar. Akutkliniken übernehmen die Notfallversorgung, während spezialisierte Zentren die weiterführende Diagnostik und Therapieplanung verantworten.
»Wir brauchen ein mehrstufiges Versorgungsnetzwerk, bestehend aus den Kinder- und Jugendärzten in den Praxen, Akutkliniken und spezialisierten Zentren.«
Rehakliniken verstehen sich als Schnittstelle zwischen dem Alltag der Familien und der medizinischen Versorgung. Sie bieten mehrwöchige, intensive und alltagsnahe Schulungen für die gesamte Familie und unterstützen die ambulant Behandelnden. Gerade die intensive Zusammenarbeit mit den Familien während der Rehazeit ermöglicht eine individuell angepasste Therapie. So können alltagsnahe Lösungen gefunden werden, die auch nach der Reha nachhaltig wirken.
Herausforderung Transition: Der Wechsel in die Erwachsenenmedizin
»Gerade diese Versorgungslücken können ganz massiv zu einer Verschlechterung des Gesundheitszustandes beitragen.«
Die Transition in die Erwachsenenmedizin ist für die Betroffenen eine kritische Phase. Dr. Leidl weist darauf hin, dass die Expertise in der Erwachsenenmedizin oft fehlt und die Versorgungslücken zu einer Verschlechterung des Gesundheitszustandes führen können. Eine frühzeitige Vorbereitung und Zusammenarbeit mit der Erwachsenenmedizin ist daher unerlässlich.
Psychische Gesundheit als zentraler Aspekt
Chronisch kranke Kinder und Jugendliche haben ein hohes Risiko für psychische Komorbiditäten. Der Übergang in die Erwachsenenmedizin ist besonders sensibel, in der Phase muss auch die psychische Gesundheit im Blick behalten werden.
Gesundheitspolitik: Mehr Ressourcen und Engagement gefragt
»Wir alle müssen an einem Strang ziehen und den Fokus auf diese Betroffenen lenken, damit mehr Gelder, mehr Forschung, mehr Anlaufstellen etabliert werden können.«
Dr. Leidl fordert mehr finanzielle Mittel, Forschung und Anlaufstellen. Die wenigen spezialisierten Rehakliniken sind überlastet, und die langen Wartezeiten verdeutlichen den dringenden Handlungsbedarf.
Text: Birgit Schulze
Vortrag von Dr. med. Barbara Leidl: »Angeborene Stoffwechselstörungen in Kinderarztpraxis, Klinik und Reha« in der Session »Gelingende Versorgung von Kindern mit seltenen Erkrankungen« am KKJ 2025 in Leipzig, 26.09.2025.
