Die Therapielandschaft der paroxysmalen nächtlichen Hämoglobinurie (PNH) hat sich in den letzten Jahren erheblich weiterentwickelt. Besonders die Einführung neuer zielgerichteter Therapieoptionen mit terminalen – und neuerdings auch proximalen – Komplementinhibitoren hat zu einer signifikanten Verbesserung der Krankheitskontrolle, des Therapieansprechens und insbesondere auch der Lebensqualität der Patienten geführt.
Historisches
1882 beschrieb Paul Strübing als erster eine Symptomatologie eines neuen Syndroms, das er als „Paroxysmale Hämoglobinurie“ bezeichnete. Strübing unterschied diese neue Entität durch Provokationstests von anderen Formen der Hämoglobinurie und stellte schon damals relevante Theorien zur Pathogenese und Pathophysiologie auf [1]. Diese wurden Jahrzehnte später bestätigt, u. a. durch Marchiafava, Nazari und Michel, weshalb diese Entität zeitweise auch als Marchiafava-Micheli-Syndrom benannt wurde [2]. Letztlich ist die Urheberschaft der Entdeckung der PNH nach wie vor kontrovers, da auch andere Forscher wie Chauffard und Troisier sowie Hÿmans van den Bergh frühe Fallberichte veröffentlicht hatten [3, 4]. Interessanterweise wies Biffis 1915 als erster darauf hin, dass die Hämoglobinurie bei den Patienten vor allem nachts auftrete [5]. 1925 veröffentlichte der Holländer Enneking, der die vorgenannten Berichte nicht kannte, einen sorgfältig untersuchten Fall und gab der Krankheit erstmals den Namen „Paroxysmale Nächtliche Hämoglobinurie“ [6]. Erst viele Jahre später wurde das gehäufte Auftreten von thrombotischen Ereignissen als gefährliche Komplikation erkannt [7]. Der molekulare Mechanismus der Mutation des PIG-A-Gens als Ursache der Hämolyse wurde 1993 das erste Mal durch Takeda et al. beschrieben [8].
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